Associação do câncer de ovário com mutação nos genes BRCA1 e BRCA2

O câncer de ovário afeta aproximadamente 6 mil mulheres por ano no país, sendo o oitavo câncer mais incidente entre as mulheres no mundo.

Entre as doenças de origem ginecológica, esse tipo de câncer é o mais silencioso e difícil de diagnosticar.

Por isso, hoje abordarei aqui no blog a importância da identificação de variantes genéticas nos genes BRCA1 e BRCA2 para a prevenção e tratamento dessa condição.

Os genes BRCA1 e BRCA2 são responsáveis pela codificação de proteínas envolvidas no reparo do DNA, desempenhando um papel crucial na manutenção da integridade genômica.

Quando esses genes apresentam mutações, a função das proteínas é comprometida, aumentando significativamente o risco de desenvolvimento de vários tipos de câncer, incluindo câncer de mama, ovário, próstata e pâncreas.

Continue lendo para entender mais.

A importância de identificar mutações nos genes BRCA1 e BRCA2

A incidência de câncer nos ovários varia significativamente entre a população em geral e mulheres com mutações nos genes BRCA1 e BRCA2.

Enquanto o risco de desenvolver câncer nos ovários ao longo da vida para mulheres sem mutações é de aproximadamente 1.2%, para portadoras dessas variantes pode chegar a 39-44% para BRCA1 e 11-17% para BRCA2.

Esses dados destacam a importância da avaliação do status genético desses genes em mulheres com histórico familiar ou outros fatores de risco, a fim de identificar aquelas com maior probabilidade de desenvolver a doença e implementar estratégias de prevenção e vigilância adequadas.

Testes de rastreamento de câncer de ovário

Os testes de rastreamento são usados para detectar uma doença, como o câncer, em pessoas que não apresentam sintomas. No entanto, até o momento, não existem testes de rastreamento confiáveis para o câncer de ovário.

Para pacientes portadoras das mutações de BRCA1 e BRCA2 podemos recomendar exames como a ultrassonografia transvaginal (TVUS) e o teste de sangue do marcador CA-125.7

No entanto, nenhum desses métodos parece detectar tumores ovarianos em estágio inicial o suficiente para melhorar a sobrevivência a longo prazo.

• Ultrassonografia Transvaginal (TVUS): embora possa identificar uma massa no ovário, não pode determinar se é maligna ou benigna. Quando usado para rastreamento, a maioria das massas detectadas não é cancerosa.
• Teste de Sangue CA-125: é útil como marcador tumoral para orientar o tratamento em mulheres com câncer conhecido, mas não é eficaz como teste de rastreamento. Isso ocorre porque níveis elevados de CA-125 são mais comumente causados por outras condições.

Teste genético para identificar mutações no BRCA1 e BRCA2

O teste genético para variantes prejudiciais nos genes BRCA1 e BRCA2 é recomendado para pessoas com risco elevado, incluindo aquelas com histórico familiar de câncer ou outros fatores conhecidos.

Essa recomendação é válida tanto para pessoas sem um diagnóstico prévio de câncer quanto para aquelas já diagnosticadas com a doença, pois o conhecimento sobre a presença dessas variantes pode influenciar opções de prevenção e tratamento.

Além disso, saber se a variante foi herdada é crucial para compreender os riscos de desenvolver outros tipos de câncer no futuro e pode auxiliar na identificação de outros membros da família que possam estar em risco de herdar a variante prejudicial.

Interpretação dos resultados do teste:

• Positivo: indica a presença de uma variante prejudicial conhecida, elevando o risco de câncer. No entanto, não prevê a ocorrência ou o momento do câncer.
• Negativo: podem variar em significado com base no histórico familiar. Eles podem ser definitivos (verdadeiros negativos) ou não informativos, exigindo uma avaliação adicional.
• Variantes de Significado Incerto (VUS): denotam mudanças genéticas de significado não claro, exigindo monitoramento contínuo e informações atualizadas à medida que a pesquisa avança.

Fatores de risco para o câncer de ovário

• Idade avançada, com a maioria das pacientes diagnosticadas após os 60 anos.
• Nuliparidade, ou seja, ausência de filhos.
• Histórico familiar de câncer de ovário, especialmente em parentes próximos.
• Síndromes familiares de câncer, como síndrome de Lynch.

Sinais e sintomas de alerta

• Desconforto abdominal, incluindo inchaço, gases e cólicas.
• Sensação de empachamento após refeições leves.
• Náuseas persistentes e alterações no hábito intestinal.
• Perda ou ganho de peso inexplicável.
• Sangramento vaginal anormal.
• Fadiga incomum e falta de energia.
• Dor nas costas persistente.
• Desconforto durante o ato sexual.

Prevenção do câncer de ovário em portadores de mutação nos genes BRCA1 e BRCA2

Após a identificação de uma mutação nos genes BRCA1 e BRCA2, medidas específicas podem ser adotadas para reduzir o risco de desenvolvimento do câncer de ovário.

Uma das opções mais eficazes é a cirurgia preventiva, que pode envolver a remoção dos ovários e das trompas de Falópio, conhecida como salpingo-ooforectomia bilateral.

Essa intervenção reduz drasticamente o risco da doença, embora também impacte a fertilidade e a saúde hormonal.

Além disso, o acompanhamento médico regular é fundamental para monitorar qualquer sinal de alerta.

No entanto, é importante discutir todas as opções com um profissional de saúde especializado em genética ou oncologia para desenvolver um plano preventivo personalizado e eficaz.

Caso você tenha alguma paciente que apresente sinais importantes ou possua as variantes do BRCA 1 e 2, não hesite em entrar em contato.

Ao empregar abordagens abrangentes que integrem tanto o aspecto clínico quanto o genético, podemos oferecer melhores perspectivas para aqueles afetados por essa condição desafiadora.


Fontes:

>> National Cancer Institute

>> INCA